Úvod

Projekt REaDY (REgistr svalových Dystrofií) se zabývá sběrem dat o léčbě a vývoji čtyř druhů svalových onemocnění: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), spinální muskulární atrofie (SMA), myotonická dystrofie (DM) a facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD). Od května 2011 tak navazuje na projekt MDB – mezinárodní DMD/BMD registr, který byl založen v roce 2004.

Registr si klade za cíl evidovat co nejvíce pacientů trpících těmito vrozenými genetickými vadami a díky kompletním genetickým vyšetřením pomoci ve vývoji léčby a péče o nemocné.

Struktura parametrické dokumentace registru byla sestavena dle struktury mezinárodních registrů vedených v rámci projektu TREAT-NMD v Newcastlu. Díky tomu lze pacienty vedené v tomto registru bez problémů zařazovat i do mezinárodních studií.

Pacienti samotní mají přístup do struktury registru a mohou se sami pomocí formulářů dotazujících se na kvalitu života podílet na vytváření databáze, díky níž budeme schopni lépe pochopit vnímání pacientů trpících těmito vrozenými genetickými poruchami a zjistit, v jaké kvalitě je jim v současnosti péče poskytována.

Nepřehlédněte

Stav registru
(aktuální údaje online)

Publikace
(přehled publikačních výstupů)

Svalové dystrofie v médiích
(pořady a články o svalových dystrofiích)

Cíle projektu

  • Vedení databáze českých i slovenských pacientů s DMD/BMD, SMA, DM a FSHD
  • Zařazení pacientů do mezinárodních studií
  • Urychlení výběru vhodných pacientů v případě vývoje účinného léčiva
  • Podpora výzkumu svalových dystrofií
  • Informační servis o výsledcích nejnovějších způsobů léčby
  • Porovnání jednotlivých center navzájem
  • Nastavení a sledování parametrů kvality péče

Garance projektu