Svalové dystrofie

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Duchennova/Beckerova svalová dystrofie

Do registru REaDY – DMD/BMD byla převedena data z bývalého registru MDB, který byl v roce 2004 založen za spolupráce IBA, pacientské organizace Parent Project a odborníků z oblasti neurologie. Vzhledem k pokročilému vývoji IT-technologií bylo rozhodnuto o převodu registru do nového uživatelsky přátelského rozhraní.

DMD byla prvně popsána francouzským neurologem G. B. A. Duchennem v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři P. E. Beckerovi, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950. Obě varianty nemoci jsou způsobeny recesivní mutací v genu pro svalový protein dystrofin, který se nalézá na pohlavním chromozómu X. Proto se DMD/BMD vyskytuje prakticky výhradně u chlapců. DMD se projevuje se během vývoje dítěte postupným ochabováním svalů (první příznaky se objevují obvykle ve věku kolem 3 let), což má za následek postupnou imobilizaci a problémy se svaly dýchacími a srdečním. Navzdory postupnému prodlužování života nemocných pomocí moderních terapeutických metod je stále kvalita života pacientl s DMD velmi nízká. Druhá forma nemoci, tedy BMD, se projevuje mírnějšími příznaky a prognózy a kvalita života se velmi liší podle typu mutace, potažmo kvality dystrofinu.

DNA sekvence. Zdroj: stock.xchng

DMD se vyskytuje zhruba u 1 z 3 500 novorozenců, BMD je asi pětkrát méně častá.

Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je onemocnění postihující neurony, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako je např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskytuje se přibližně u 1 z 6000 novorozenců a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA je způsobena mutací v genu SMN1.

SMA postihuje všechny kosterní svaly, přičemž nejčastěji jsou zasaženy tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo). Nemoc má několik forem, které se liší mírou postižení, přičemž nejtěžší z nich, typ I (Werdnigův-Hoffmannův syndrom), významně zkracuje délku života (< 2 roky), zatímco při nejlehčí formě jsou pacienti schopni chůze a dožívají se dospělosti.

Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie (DM) je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Rozlišujeme DM typu 1 a 2, samostatně se vyčleňuje kongenitální- vrozená forma typu 1. Obě choroby jsou způsobeny genovou poruchou, tzv. expanzí trinukleotidových, resp. tetranukleotidových repeticí v lidském genomu. Choroba se projevuje různými příznaky od mírné myotonie (porucha svalové dekontrakce) a šedého zákalu, až po závažnou svalovou slabost a významné poruchy srdečního rytmu.

Myotonická dystrofie 2. typu má podstatně lehčí průběh než  typ 1 a objevuje se až v dospělosti.

Frekvence výskytu DM a zastoupení jednotlivých typů se v různých evropských zemích liší, předpokládaná prevalence (výskyt v populaci) kolísá mezi 1- 5 případy na 10 000 obyvatel. Jde celosvětově o nejčastější svalovou dystrofii.

Facioskapulohumerální svalová dystrofie

Příznaky jsou zřetelné v pozdním dětství  nebo adolescenci, nejpozději do 20 let věku. Choroba progreduje pomalu a neomezuje délku života. Postup choroby je zpravidla následující: nejprve je postižena mimická muskulatura, potom pletenec ramenní, abdominální svalstvo a nakonec dolní končetiny. Slabost mimického svalstva se projevuje sníženou mimikou, neschopností pískat, horší schopností dovírat oční štěrbiny, takže někteří pacienti spí s pootevřenýma očima. Objevují se odstávající lopatky a potíže s elevací horních končetin. Postižení je typicky asymetrické s primární manifestací na dominantní končetině. Postižené bývají i svaly paže (biceps, triceps), ušetřený je deltoideus a svaly předloktí, stejně jako bulbární, extraokulární a respirační svaly. Slabost peroneální svalové skupiny (skapuloperoneální forma) vede ke kohoutí chůzi, bývají však postiženy i pletencové svaly DKK. Svalové kontraktury typicky chybí.

Jedná se o třetí nejčastější vrozenou svalovou dystrofii s prevalencí 4/100 000.

Účinná kauzální ani symptomatická léčba není známa.


 

Texty byly vytvořeny s použitím následujících zdrojů:

  • Parent Project. Svalová (muskulární) dystrofie Duchenne/Becker. Dostupné online z http://www.parentproject.cz/description/description.htm [cit. 2011-05-17]
  • Kraus J., Hedvičáková P. Spinální svalové dystrofie v dětském věku Neurologie pro praxi, 2006; 1: 18–19
  • Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. a kol., Klinická neurologie, 2010; 1033-1036 
  • Bednařík J.;Neurológia pre prax-Svalové dystrofie, 2004; 139.