VýsledkyPublikace

Publikace

Data z registru REaDY byla prezentována v několika odborných publikacích, a to samostatně i v mezinárodních studiích mapujících svalové dystrofie na evropské i světové úrovni.

Odborné a mezinárodní časopisy

  • Vry J, Gramsch K, Rodger S, et al. European cross-sectional survey of current care practices for Duchenne muscular dystrophy reveals regional and age-dependent differences. Journal of Neuromuscular Diseases 2016; 517-527.
  • Voháňka S, Parmová O, Mazanec R, Strenková J, Ridzoň P, Ehler E, Vávra A, Forgáč M, Junkerová J, Božovský T, Kunc P. Myotonic dystrophy in Czech Republic: data from the national registry. Journal of the Neurological Sciences 2015; 357(Suppl 1):e347–e348. doi: 10.1016/j.jns.2015.08.1232
  • Parmová O, Voháňka S, Strenková J. The character and frequency of muscular pain in myotonic dystrophy and their relationship to myotonia. International Journal of Neurology and Neurotherapy 2014; 1: 009. ( fulltext)
  • Strenková J, Voháňka S, Haberlová J, Junkerová J , Mazanec R, Mrázová L Parmová O, Ridzoň P, Staněk J, Šišková D, Vondráček P, Brabec P, Šnajdrová L. REaDY: český registr svalových dystrofií. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2014; 77(2): 230-234. ( fulltext)
  • Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, et al. Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. Journal of Neurology 2014; 261(1): 152-163. doi: 10.1007/s00415-013-7154-1
  • Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, et al. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Human Mutation 2013; 34(11): 1449-1457. doi: 10.1002/humu.22390
  • Brabec P, Vondrácek P, Klimes D, Baumeister S, Lochmüller H, Pavlík T, Gregor J. Characterization of the DMD/BMD patient population in Czech Republic and Slovakia using an innovative registry approach. Neuromuscular Disorders 2009; 19(4): 250-254. doi: 10.1016/j.nmd.2009.01.005

 

Konferenční příspěvky

  • Porter B, Bennett N, Turner C, Forbes R,  Yiu E, Jagut M, Cosyns M, Mokrá L, Voháňka S, Mahoney A, Werlauff U, Thiele S, Walter MC, Matsumura T, Nakamura H, Setlere S, Micule I, Rodrigues M, Roxburgh R, Golli T, Osredkar D, Deenen JS, van Engelen BG , Bulut N, Gürbüz I, Mergen S, Durmus H, Walker H, Marini-Bettolo C, Allison D, Campbell C, Guglieri M, Ambrosini A, Tupler R.
    TREAT-NMD FSHD Global Registry Network: A Collaboration of Neuromuscular and FSHD Patient Registries ( poster, 450 kB)
  • Peric S, Bennett N, Porter B, Walker H, Ashley E-J, Esparis B, Cumming K, Stevenson T, Nakamura H, Komaki H, Cosyns M, Jagut M, Marini-Bettolo C, Thiele S, Walter M, Rakocevic-Stojanovic V, Durmus H, Mergen S, Hodgkinson V, Korngut L, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Voháňka S, Mokrá L, Rodrigues M, Forbes R, Yu E, Osredkar D, Golli T, Allison D, Campbell C, Guglieri M, Ambrosini A, Roxburgh R.
    TREAT-NMD: an International Collaboration in Myotonic Dystrophy Type 2 ( poster, 450 kB)
  • Voháňka S, Parmová O, Mazanec R, Strenková J, Ridzoň P, Ehler E, Forgáč M, Junkerová J, Božovský T, Kunc P.
    Czech National Registry of Myotonic Disorders
    IDMC10, 8–12 June 2015, Paris, France. ( poster, 340 kB /  abstrakt, 70 kB)
  • Voháňka S, Parmová O, Mazanec R, Vondráček P, Mrázová L, haberlová J, Brázdilová J, Strenková J., Brabec P.
    G.P.250: Czech national registries of hereditary neuromuscular disorders
    Neuromuscular Disorders 2014; 24(9–10): 892. DOI 10.1016/j.nmd.2014.06.326
  • Parmová O, Voháňka S, Strenková J.
    G.P.249: Frequency of multisystem abnormalities among Czech patients with myotonic dystrophy
    Neuromuscular Disorders 2014; 24(9–10): 891–892. DOI 10.1016/j.nmd.2014.06.325
  • Voháňka S, Parmová O, Strenková J.
    Lower Urinary Tract and Bowel Dysfunction in Patients with Myotonic Dystrophy
    13th International Congress on Neuromuscular Diseases, 5–7 July 2014, Nice, France.
  • Strenková J, Haberlová J, Voháňka S, Brabec P.
    Registry vrozených nervosvalových nemocí v ČR.
    Neurologie pro praxi. 2014; 15 (Suppl. B) (48. česko-slovenské dny dětské neurologie a 27. český a slovenský epileptologický sjezd, 15.–17. května 2014, Aquapalace Hotel Prague, Čestlice, B28. ISSN: 1213-1814; 1803-5280.
  • Parmová O, Voháňka S, Strenková J.
    Poruchy vyprazdňování moči a stolice u pacientů s myotonickou dystrofií. ( poster, 51 kB / abstrakt ve sborníku, str. 2S80)
    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2013; 76/109 (Suppl 2), 2S80.
  • Voháňka S, Parmová O, Strenková J.
    Pain in patients with myotonic dystrophy: Comparison between type 1 and type 2
    Neuromuscular Disorders 2013; 23(9-10): 834–835. DOI 10.1016/j.nmd.2013.06.678
  • Mrázová L., Vondráček P., Strenková J., Pavlovská L., Brabec P., Ošlejšková H. a ostatní partneři projektu CARE-NMD
    CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD
    Neurológia pre prax 2013; 14 (S2): 38.
  • Parmová O, Voháňka S, Strenková J.
    Výskyt bolesti u myotonické dystrofie
    Neurológia pre prax 2013; 14 (S2): 39.
  • Vry J, Gramsch K, Rodger S, Antonova V, Brabec P, Catlin N, et al.
    Current care practice in Duchenne Muscular Dystrophy in Europe - results of the CARE-NMD cross-sectional survey
    17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. DOI 10.1016/j.nmd.2012.06.277
  • Rahbek J, Hojberg A, Mahoney A, Steffensen B, Rodger S, Bushby K, et al.
    CARE-NMD: Evaluation and implementation of relevant health related QoL instruments in Duchenne muscular dystrophy.
    17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. DOI 10.1016/j.nmd.2012.06.310
  • Rodger S, Antonova V, Brabec P, Catlin N, Garami M, Gramsch K, et al.
    CARE-NMD: The role of patient registries in an international study of care in Duchenne muscular dystrophy
    17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. DOI 10.1016/j.nmd.2012.06.255