Svalové dystrofie

Duchennova/Beckerova svalová dystrofie

Do registru REaDY – DMD/BMD byla převedena data z bývalého registru MDB, který byl v roce 2004 založen za spolupráce IBA, pacientské organizace Parent Project a odborníků z oblasti neurologie. Vzhledem k pokročilému vývoji IT-technologií bylo rozhodnuto o převodu registru do nového uživatelsky přátelského rozhraní.

DMD byla prvně popsána francouzským neurologem G. B. A. Duchennem v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři P. E. Beckerovi, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950. Obě varianty nemoci jsou způsobeny recesivní mutací v genu pro svalový protein dystrofin, který se nalézá na pohlavním chromozómu X. Proto se DMD/BMD vyskytuje prakticky výhradně u chlapců. DMD se projevuje se během vývoje dítěte postupným ochabováním svalů (první příznaky se objevují obvykle ve věku kolem 3 let), což má za následek postupnou imobilizaci a problémy se svaly dýchacími a srdečním. Navzdory postupnému prodlužování života nemocných pomocí moderních terapeutických metod je stále kvalita života pacientl s DMD velmi nízká. Druhá forma nemoci, tedy BMD, se projevuje mírnějšími příznaky a prognózy a kvalita života se velmi liší podle typu mutace, potažmo kvality dystrofinu.

DMD se vyskytuje zhruba u 1 z 3 500 novorozenců, BMD je asi pětkrát méně častá.

Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je onemocnění postihující neurony, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako je např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskytuje se přibližně u 1 z 6000 novorozenců a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA je způsobena mutací v genu SMN1.

SMA postihuje všechny kosterní svaly, přičemž nejčastěji jsou zasaženy tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo). Nemoc má několik forem, které se liší mírou postižení, přičemž nejtěžší z nich, typ I (Werdnigův-Hoffmannův syndrom), významně zkracuje délku života (< 2 roky), zatímco při nejlehčí formě jsou pacienti schopni chůze a dožívají se dospělosti.

Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie (DM) je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Rozlišujeme DM typu 1 a 2, samostatně se vyčleňuje kongenitální- vrozená forma typu 1. Obě choroby jsou způsobeny genovou poruchou, tzv. expanzí trinukleotidových, resp. tetranukleotidových repeticí v lidském genomu. Choroba se projevuje různými příznaky od mírné myotonie (porucha svalové dekontrakce) a šedého zákalu, až po závažnou svalovou slabost a významné poruchy srdečního rytmu.

Myotonická dystrofie 2. typu má podstatně lehčí průběh než  typ 1 a objevuje se až v dospělosti.

Frekvence výskytu DM a zastoupení jednotlivých typů se v různých evropských zemích liší, předpokládaná prevalence (výskyt v populaci) kolísá mezi 1- 5 případy na 10 000 obyvatel. Jde celosvětově o nejčastější svalovou dystrofii.

Facioskapulohumerální svalová dystrofie

Příznaky jsou zřetelné v pozdním dětství  nebo adolescenci, nejpozději do 20 let věku. Choroba progreduje pomalu a neomezuje délku života. Postup choroby je zpravidla následující: nejprve je postižena mimická muskulatura, potom pletenec ramenní, abdominální svalstvo a nakonec dolní končetiny. Slabost mimického svalstva se projevuje sníženou mimikou, neschopností pískat, horší schopností dovírat oční štěrbiny, takže někteří pacienti spí s pootevřenýma očima. Objevují se odstávající lopatky a potíže s elevací horních končetin. Postižení je typicky asymetrické s primární manifestací na dominantní končetině. Postižené bývají i svaly paže (biceps, triceps), ušetřený je deltoideus a svaly předloktí, stejně jako bulbární, extraokulární a respirační svaly. Slabost peroneální svalové skupiny (skapuloperoneální forma) vede ke kohoutí chůzi, bývají však postiženy i pletencové svaly DKK. Svalové kontraktury typicky chybí.

Jedná se o třetí nejčastější vrozenou svalovou dystrofii s prevalencí 4/100 000.

Účinná kauzální ani symptomatická léčba není známa.

Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscle Dystrophies, LGMD)

Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscle Dystrophies, LGMD) jsou skupinou geneticky podmíněných onemocnění, kterým je společná svalová slabost a atrofie v oblasti pánevního a pažního pletence.

Charakteristicky tedy dochází k oslabení a atrofiím svalů hýždí a stehen, které se projeví nejčastěji nejistou, kolébavou chůzí, ztíženým zvedáním se židle či dřepu, obtížemi s chůzi po schodech či neschopností rozběhnout se. Dále můžeme pozorovat oslabení a úbytek svalů v oblasti ramene a lopatky, poruchu zakřivení páteře (bederní hyperlordóza) v důsledku ochabnutí zádových a břišních svalů. U některých typů LGMD jsou přítomny kontraktury šlach.

Z dalších komplikací jsou některé typy častěji spojeny s poruchami srdečního svalu (kardiomyopatie) a rozvojem dechových obtíží při oslabení bránice a pomocných dýchacích svalů.

Věk nástupu příznaků a jejich tíže a rychlost progrese se liší v rámci jednotlivých typů ale může být rozdílný i v rámci jednoho typu či jedné rodiny.

Příčinou LGMD jsou mutace celé řady genů, jejichž produkty jsou důležité pro stavbu či fungování svalů.

Zastoupení jednotlivých typů se v různých populacích liší, souhrnně se vyskytují s prevalencí 1:14 500 až 1:123 000.

---

 

Texty byly vytvořeny s použitím následujících zdrojů:

• Parent Project. Svalová (muskulární) dystrofie Duchenne/Becker. Dostupné online z http://www.parentproject.cz/description/description.htm [cit. 2011-05-17]
• Kraus J., Hedvičáková P. Spinální svalové dystrofie v dětském věku Neurologie pro praxi, 2006; 1: 18–19
• Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. a kol., Klinická neurologie, 2010; 1033-1036 
• Bednařík J.;Neurológia pre prax-Svalové dystrofie, 2004; 139.