Úvod

Projekt REaDY (REgistr svalových Dystrofií) se zabývá sběrem dat o léčbě a vývoji pěti druhů svalových onemocnění: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), spinální muskulární atrofie (SMA), myotonická dystrofie (DM), facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) a pletencová svalová dystrofie (LGMD). Od května 2011 tak navazuje na projekt MDB – mezinárodní DMD/BMD registr, který byl založen v roce 2004. V roce 2020 byla přidána nová část týkající se pletencové svalové dystrofie (LGMD).

Registr si klade za cíl evidovat co nejvíce pacientů trpících těmito vrozenými genetickými vadami a díky kompletním genetickým vyšetřením pomoci ve vývoji léčby a péče o nemocné.

Struktura parametrické dokumentace registru byla sestavena dle struktury mezinárodních registrů vedených v rámci projektu TREAT-NMD v Newcastlu. Díky tomu lze pacienty vedené v tomto registru bez problémů zařazovat i do mezinárodních studií.

Pacienti samotní mají přístup do struktury registru a mohou se sami pomocí formulářů dotazujících se na kvalitu života podílet na vytváření databáze, díky níž budeme schopni lépe pochopit vnímání pacientů trpících těmito vrozenými genetickými poruchami a zjistit, v jaké kvalitě je jim v současnosti péče poskytována.

Zadavatelem projektu a správcem osobních údajů je Česká neurologická společnost z.s. a Společnost dětské neurologie, z.s.. Provoz registru z pohledu technického a analytického zajišťuje Institut biostatistiky a analýz, s.r.o., který je současně zpracovatelem osobních údajů v rámci registru.

Registr REaDY byl v roce 2020 podpořen neziskovou organizací MDA RIDE. MDA RIDE pořádá největší motocyklovou charitativní akci v České republice a veřejnou sbírku, jejichž výtěžek používá na individuální pomoc lidem postiženým svalovou dystrofií, které sdružují Asociace muskulárních dystrofiků v ČR a Parent Project, a na podporu činnosti těchto organizací.

Nepřehlédněte

Stav registru
(aktuální údaje online)

Publikace
(přehled publikačních výstupů)

Přidejte se
(stanovil Vám lékař uvedenou diagnózu?)

Cíle projektu

  • Vedení databáze českých i slovenských pacientů s DMD/BMD, SMA, DM, FSHD a LGMD
  • Zařazení pacientů do mezinárodních studií
  • Urychlení výběru vhodných pacientů v případě vývoje účinného léčiva
  • Podpora výzkumu svalových dystrofií
  • Informační servis o výsledcích nejnovějších způsobů léčby
  • Porovnání jednotlivých center navzájem
  • Nastavení a sledování parametrů kvality péče

Garance projektu

Projetový management